两个男人可以生小孩吗，8年“战贫”等一个合适的“细胞”！医生：婚前、孕

2023-05-03 06:40

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2021年5月8日是第28个“世界地贫日”。“地贫”即地中海贫血，这个全世界“最常见”的遗传病，正越来越多地被大家关注。

身陷“地中海”的孩子

航航（化名）只有1岁大，妈妈抱着他，不哭也不闹，圆圆的眼睛眯成缝，看见镜头有些新奇。

没过一会，护士推着今天要用的血袋走进病房，妈妈熟练的把孩子左脚的袜子脱下来，用手捏了捏孩子的脚，似乎是想让血管更明显些。

“上一次是好久来的？”

“这次就管了半个月。”

针头刺进航航的皮肤，孩子哇哇的哭个不停。妈妈抱着他，一边拍背，一边轻声哄着。这个情形，自航航满半岁后，几乎成为每个月的惯例。如果出现溶血反应，甚至半个月就需要输一次血。

据介绍，航航半岁时，因感冒、发烧一直不好，在当地医院确诊为重型地中海贫血。考虑当地医疗条件有限，小丽带着孩子来到贵阳市妇幼保健院就诊。

“我们家没有人确诊过这种病，更不会想到会携带基因。医生给我说需要长期输血治疗，脑子都懵了。”小丽说，现在航航每周都必须到当地医院检查血红蛋白数值，一旦低于90，就需要输血治疗。想要治愈，只能等待造血干细胞移植手术。目前，航航还只能输血治疗。待两、三岁适合手术时，再登记入库，寻找合适的造血干细胞。

“他与姐姐没有配型成功，后期配型肯定困难重重。但我会坚持把孩子的病治好，绝不放弃。”

8年“战贫” 等一个合适的“细胞”

说起自己的大儿子，熊女士（化名）忍不住流下眼泪。

8岁的儿子正在上小学，与班上的其他小朋友相比，个头明显更小。她常常提醒儿子，如果身体有一点不舒服，就要赶紧给老师说。

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“每次他去学校，我就很担心。除了老师，其他小朋友都不知道他患了病。我的手机随时待命，老师的电话一来，我就要火速赶去学校。”熊女士告诉记者，地中海贫血虽然不是传染病，但她担心儿子在学校被孤立，害怕没有小朋友愿意和儿子交流、玩耍。

今年是熊女士“战贫”的第八年，医生曾建议她尝试第三代试管婴儿，用脐带血为儿子进行细胞移植手术，但她否决了。

两个男孩子能生孩子吗

熊女士有两个儿子，老大查出重型地中海贫血时，还不满1岁。

“他7个月大，因为发烧入院。当时医生说有点贫血，我没太在意。后来说是重型地中海贫血，要长期输血，我和他爸爸崩溃了。”

想到这，熊女士有点哽咽。她没听说过这个病，爷爷、奶奶建议放弃。但自己的亲生孩子，还那么小，怎么狠得下心。为了拯救儿子的生命，她和丈夫生下了老二，但弟弟与哥哥的配型没有成功。

“8岁的儿子现在刚满1米2，还没有弟弟高。因为生病，时不时就要到医院检查。那个针扎在他身上，痛在我心上。”

为了照顾儿子，熊女士一直没有上班。家庭的重担全部给了丈夫，异地治疗一个月7000多元的治疗费用，让一家人喘不过气。现在，熊女士一家还在等待配型结果，希望儿子能够尽早手术。

贵阳市妇幼保健院（贵阳市儿童医院）儿童血液科副主任医师王彩丽

地贫难治 但是可防可控

地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，在我国长江以南广大区域高发，贵州也是高发地之一。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻双方为β地贫基因携带者，后代罹患重型β地贫的几率约1/4。重型β-地中海贫血患者由于基因缺陷，若不及时治疗，患儿多于5岁前死亡。同时，患儿须终生依赖输血、祛铁治疗，但长期输血及祛铁治疗，会严重影响患儿的学习生活、生长发育，造成巨大的家庭、社会负担。

地贫怎么防？贵阳市妇幼保健院（贵阳市儿童医院）儿童血液科副主任医师王彩丽介绍，开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

“如果存在孕育中重型地贫儿的风险，可以孕前做好遗传咨询，按照专业医生的建议，尽早进行产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断。也可以采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或经皮脐血管穿刺等方式，在怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，根据产前诊断结果，提供遗传咨询及必要干预措施。”

地中海贫血当前仍无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是可能治愈重型地贫的最佳办法，能让患者脱离终生输血，成功率高达90%以上。据介绍，为更好的为地贫患儿提供完善的医疗服务，贵阳市妇幼保健院专门组建了一支专业的地贫医护团队，对地贫患者及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导。

此外，2018年5月，贵阳市妇幼保健院建成贵州省首个儿童造血干细胞移植仓，现已成功开展异基因造血干细胞、外周血干细胞、骨髓干细胞及脐血干细胞等多项技术。同时，医院作为地中海贫血诊疗的定点医院，已将重型地中海贫血移植纳入大病医保政策，患儿家庭只需自己承担百分之二十的移植费用。截至目前，医院已成功开展了15例造血干细胞移植术，是贵州省内儿童造血干细胞移植开展例数最多的中心，其中有12例重型地中海贫血患儿移植成功并脱离输血。

5月8日“世界地贫日”当天，贵阳市妇幼保健院将在门诊部广场举行宣传义诊活动，向广大群众普及地中海贫血预防和治疗相关知识，增进市民对地中海贫血的认识。

贵州日报天眼新闻记者 罗欢 陈大炜

编辑 张谌

编审 刘丹 刘钢

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囊胚是在受精卵发育第5天时,胚胎中间形成囊腔.在囊胚阶段移植着床率高,但是在实践中,囊胚培养要求条件高,并且如胚胎发育潜力差,可能会停止发育而停滞于第3天阶段,等到第5天就会没有胚胎给患者移植.

对于囊胚的成功率,现在说法不一,虽然移植囊胚着床率高,但临床上一般是选择第3天胚胎好才会继续培养到囊胚,而这样的胚胎即使第3天移植成功率也高.如果培养到囊胚阶段的胚胎多,移植后(囊胚只允许移植2个)剩余的也可以冻存起来.

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