les能生自己的孩子吗，染色体异常患者是否需要做三代试管婴儿？

2022-11-25 15:08

les试管婴儿经验分享

试管婴儿是生育领域的一场革命，尤其是PGD和PGS的三代试管婴儿技术。很多习惯性流产、胎停、家族遗传病、染色体异常等疾病的患者，都需要借助三代试管婴儿才能生出健康的孩子。下面，我们来看看第三代试管婴儿技术PGS的适应症和相关疑点。

1三代试管婴儿PGS是针对染色体异常孕妈妈选择健康优质的胚胎进行着床非常重要。既保护了女性的妊娠安全，又避免了因基因扭曲导致的早期流产、先天畸形等不良问题。PGS试管婴儿技术从根本上保护了胎儿的健康。

试管婴儿PGS/PGD技术是胚胎移植前的基因筛查技术。是基因检测的一种，俗称第三代试管婴儿。在移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查和诊断，可以提高植入率，降低后期流产和婴儿健康风险。人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因。大约有50，000-100，000个基因分布在23对染色体上。一般情况下，1/5-1/4的人患有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐性基因。不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能被PGS/PGD技术检测出来。但是，能够顺利出生的健康宝宝，其实只是冰山一角。大部分染色体异常的胚胎不会被植入、打掉、流产，会被自然淘汰。99%的流产是由胎儿引起的，而不是母亲。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率高达85%。所以43岁以上的女性卵子发育成囊胚。即使表面看起来正常，水平更高，但实际上染色体异常是不可避免的，这也是高龄孕妇流产率高的原因！

2常见的染色体/基因异常情况有哪些分类？有什么危害？1.染色体数目异常(非整倍体):

一个正常人有23对染色体，每对都是二倍体，也就是两对。如果有单对、三对或更多对，则构成染色体数目异常。由染色体数目异常引起的遗传病有数百种，如21三体即先天性愚型(或唐氏综合征)、18三体(爱德华氏病)、13三体(佩吉特氏病)、5p综合征(猫喵喵综合征)、特纳综合征、克氏综合征、两性畸形等。

2.异常染色体结构：

每个染色体上有多个基因片段。如果染色体上的基因片段发生易位、倒位或重叠，则染色体结构异常，最常见的是平衡易位。如果患者是易位携带者，流产或试管婴儿周期失败的风险较高。典型的例子有罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22、14号染色体易位)、9号染色体倒位等。

3.遗传病：

遗传病是指由于一对或多对等位基因的缺失或畸变而引起的遗传性疾病。遗传病分为单基因病和多基因病。单一遗传病有上千种，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因疾病很少见但危害很大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

3该如何选择PGS检测方案？在我们做试管婴儿的PGS测试之前，我们要知道自己是因为什么样的原因出现生育困难，然后根据自己的具体情况选择适合自己的测试方案。有三种常见的PGS检测方案：

标准染色体数目筛查(PGS):采用业界领先的NGS高精度芯片技术，可检测23对染色体的数目，也可得知理想的胚胎。

增强型染色体结构筛查(PGS染色体易位和倒位检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒位检测，检测23对染色体的数量和结构是否异常。

定制基因筛查(PGD):检测某种已知遗传病的致病基因片段。目前，PGD可以诊断多达125种单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传病，如唇腭裂，目前不在检测范围内。

如果进行PGS测试的夫妇没有被证实的染色体问题，通常采用标准方案。如果夫妻双方都有明确的遗传病史或者流产过或者生过染色体有问题的孩子，提供检测报告，试管婴儿专家会根据报告的分析提出合适的方案。虽然很多遗传病和染色体疾病是PGS/PGD无法预防的，但是我们现在能做的就是在可控的范围内尽可能的保证宝宝的健康。

010-5900第一步第三天开始对胚胎打孔：将胚胎从培养箱中取出，用专用的装置将胚胎固定在专用的显微操作台上，然后用激光消融在透明带的适当位置切一个小孔，避免切割透明带时损伤内部细胞。

第二步：取胚胎样本：胚胎继续培养至第五天形成囊胚。当胚胎继续分裂生长时，部分细胞从开孔中渗出，从渗出的细胞中吸收1-2个细胞进入微导管。

第三步，将取出的胚胎样本细胞送检：通过染色体提取和分析，判断胚胎是否有遗传病，鉴定理想胚胎。通常情况下，大约需要几周的时间测试结果才会出来。

第四步：冷冻保存囊胚：所有的囊胚都将被冷冻保存。染色体结果出来后，患者会选择优质、健康、合适的胚胎进行移植。

4PGS检测时是怎么采取胚胎样本的？PGS是寻找优质健康胚胎的有效途径，尤其适用于多次流产或体外受精周期失败、年龄较大、使用自己卵子的女性。但由于PGS需要在囊胚上做，筛查的平均通过率在1/2左右，老年患者的通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，筛选后可能没有可供移植的胚胎；35岁以下的女性，染色体异常的卵子比例通常较低。因此，是否选择PGS检测取决于你自己的身体状况。试管婴儿专家建议，以下人群应选择做PGS:

(1)有反复流产史，已怀上染色体有问题胎儿的患者。

(2)精子质量差、破碎率高的患者。

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(3)有染色体问题或家族遗传史的患者已被准父母任何一方检出。

(4)对于需要选择胎儿理想胚胎的患者，PGS可以通过对23对染色体中的性染色体进行诊断，提前知道胚胎的理想胚胎，选择想要的理想胚胎胎儿进行移植。

5是否每个人都必须做PGS?PGS筛查不仅可以剔除染色体异常的胚胎，还可以提高体外受精的成功率高达23%。PGS技术可以在胚胎移植前识别是否有遗传性疾病，大大提高婴儿出生后的质量。世界上有4000多种遗传性疾病。目前通过试管婴儿技术，可以筛查检测的遗传病多达125种。

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(1)识别和筛选用于移植的正常胚胎。

(2)提高胚胎的着床率。

(3)降低流产率。

(4)避免羊膜穿刺术等相关风险。

(5)筛选出许多遗传疾病，增加受孕健康胎儿的机会。

6PGS检测有哪些优势1)PGS试验可以用于基因筛查吗？

可以，但是试管婴儿的PGS技术需要结合患者的遗传史进行基因筛查，患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

2)PGS试验会浪费胚胎吗？

PGS技术是第三代试管婴儿的标准方法，可以检测1-23号染色体的数量和结构是否正常。如果染色体数量不对，那么一定有大量基因丢失或复制。因此，未通过PGS测试的胚胎是不健康的，即使它们可以植入和怀孕，它们也会有严重的健康问题，并且不能通过出生检查。因此，PGS基因检测是为了提前发现问题，降低怀孕风险，而不是浪费胚胎。

3)我可以在做PGS的那个月移植吗？

不会，因为PGS提取和检验染色体结果需要几周左右的时间，而且错过了当月的移植周期，所以胚胎一般都是冷冻后在下一个月经周期来的时候再移植，成功率和新鲜胚胎移植差不多。

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4)PGS测试会对胚胎和儿童产生影响吗？

几乎没有影响，因为PGS基因筛查细胞提取采用了先进的o

可以，因为PGS基因筛查需要抽取1-2个细胞进行DNA取样，早期胚胎细胞数量太少，所以如果在囊胚阶段培养，然后取样，对胚胎伤害不大。

6)做PGS测试准确吗？

PGS基因筛查是通过精密仪器读取染色体片段，从而检查染色体数目或结构是否存在非整倍体或结构异常。但是，就像羊膜穿刺术一样，它的准确率不可能达到100%，怀孕是由很多因素决定的。即使PGS检测到正常的染色体，也不代表它会顺利着床怀孕。因此，即使在移植前进行PGS以将怀孕风险降低到5%以下，所有常规出生检查仍然是必要的。

7)去PGS要花多少钱？

除了周期内的生活费、翻译费、医药费，如果需要PGS检测，还要增加试管婴儿的费用。试管婴儿PGS的费用包括实验室细胞活检的费用，但具体数额取决于测试的胚胎数量。胚胎越多，成本越高。

据调查，40岁以下的男性糖尿病患者中，有25% ~ 30%会不育。

糖尿病的糖代谢紊乱，使男性睾丸中的间质细胞(分泌雄激素)、垂体前叶细胞(分泌促性腺激素)等激素分泌细胞对糖的利用过程发生障碍，导致合成促性腺激素和促性腺激素的功能受损，血液中相应的激素水平下降，生殖内分泌激素分泌功能紊乱。还可能导致精子运动的能量来源不足，严重影响精子运动。只有流动性好的精子才有受孕能力，精子的活力来源于精子细胞内一系列复杂的生化事件，主要是糖代谢的有序进行。

此外，糖尿病患者常伴有睾丸小动脉和附性腺血管的病变。长期供血不足不仅使睾丸生精能力下降，还会损害相应腺体的分泌功能。导致精子的质量和数量下降，成分和数量的变化威胁到精液，可能造成不育。

如果包括阴茎在内的与性活动有关的动脉、静脉和神经受到了糖尿病的侵蚀，就会出现糖尿病性勃起功能障碍或射精障碍。由于神经受累的部位和程度不同，射精障碍的表现因人而异：如射精困难和射精失败，大多是由启动射精的神经支配神经的病变引起的。

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当患者准备做父亲的时候，最好去医院做个检查，确定自己的生育能力是否受到了损伤，以及损伤的严重程度。这是一件很简单也很必要的事情。患者只要去医院做常规精液检查，就会知道自己“孕种”的状况。生育能力正常的成年男性注射的精液中精子密度一般在每毫升6000万到1.5亿之间。如果每毫升精液中的精子数量少于2000万，或者每次射出的全部精子的绝对数量少于4000万，那么你可能患有少精症。如果精子密度过低，精子与卵子受精的概率也会降低，从而生育的几率会明显降低。况且，就算精子多，如果都是“老弱病残”，也很难在激烈的竞争中游到终点——受孕。同时，还可以通过晨起空腹验血来检查自己的内分泌激素，检查比较重要的相关激素：卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)，让患者心中有数，知道自己是否具备做父亲的条件。一旦发现病情严重，应该考虑寻求专业医生的帮助。

精子的产生需要多种原料，睾丸产生精子的能力与营养水平密切相关。因此，要做到饮食均衡，保证在日常饮食中能获得足够的营养，如多吃瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等，保证必需的蛋白质、维生素和微量元素的供应。微量元素中的锌能提高精子活力，提高前列腺的免疫保护能力，有利于精卵结合，具有

当然，积极控制血糖，尽量减少糖尿病对血管和神经系统的持续损害，是恢复糖尿病患者睾丸功能和正常性功能的必要手段。有些病人只有通过这种方法才能保持生育能力或自然恢复。

糖尿病会导致男性不育吗？

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